AEPMI contará en su jornada científica del próximo 27 de noviembre con el Dr. Matthew Klein, Chief Development Officer PTC Therapeutics. El doctor Klein lleva años estudiando este fármaco y estará en Madrid para explicar en qué consiste el ensayo clínico y resolver todas las dudas de las familias o profesionales interesados. 
Inscripción jornada https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScVWOYV_Yoo_a8S5k8AXoI8vGFj597MzsqsfYa7Wp1XBTOMqw/viewform


A Study to Evaluate Efficacy and Safety of Vatiquinone for Treating Mitochondrial Disease in Participants With Refractory Epilepsy (MIT-E). Fase II/III. 

Este estudio va dirigido a pacientes con enfermedad MITOCONDRIAL confirmada genéticamente con EPILEPSIA REFRACTARIA.

CRITERIOS:
- <18 años con Enfermedad Mitocondrial Primaria (definida por genética)
- Epilepsia Refractaria con ≥ 6 crisis motoras al mes
- Tratamiento con ≥ 2 fármacos antiepilepticos

TRATAMIENTO:
Tras las primeras 24 semanas de tratamiento doble ciego controlado con placebo, todos los pacientes recibirán Vatiquinona durante otras 48 semanas. 

OBJETIVOS: 
Reducción numero de crisis motoras, reducción estatus epilépticos e ingresos hospitalarios, mejoría calidad de vida. 

Si algún paciente de la asociación que tenga consultas en Cataluña,  está interesado en participar, puede contactar con las doctoras:
 
Mar O'Callaghan mail: mocallaghan@hsjdbcn.es
Noelia Rivera mail: noelia.rivera@sjd.es
Servicio de Neurología- Unidad de Metabólicas - Unidad de Ensayos Clínicos, Hospital Sant Joan de Dèu, Esplugues de Llobregat, Barcelona.

En Madrid también se está llevando a cabo el ensayo clínico en el Hospital 12 de Octubre y en el Ruber Internacional, para más información contactad con nosotros info@aepmi.org

Si tienes preguntas concretas para el Dr. Klein puedes enviarnosla por email y se tratarán en la jornada.

 
 

El pasado domingo 24 de octubre tuvo lugar la la presentación de “Un Viaje de Esperanza” de la editorial Pábilo Editorial a cargo de Adrián Martínez en Gastroterraza La Fortíssima, Sevilla. 

El libro es solidario con la investigación de las enfermedades mitocondriales pues destinará el 50% de las ventas a AEPMI.
Con este libro se quiere enviar un mensaje de esperanza a las familias y afectados, a la vez que dar a conocer esta realidad y todos los ingresos irán a parar a proyectos de investigación conjuntos de Aepmi (Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales) y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou.
 

https://elcorreoweb.es/provincia/espartinas-se-vuelca-con-la-ayuda-que-necesitan-20-ninos-CA7534675?fbclid=IwAR2SkueK1fjC3VEfYdA6iQqErzLbRYTVfSglaNw41ELhhBfHUCFcZJlV84I

Si quieres saber más sobre el reto "Todos con Lidia, Iván y Rubén" entra en https://www.migranodearena.org/reto/todos-con-lidia-ivan-y-ruben?fbclid=IwAR3Z1tatP_EqPgcUhONlRhmOi5yup8gdy19rnCHPn2bk_ZwgB46R0bWWYwc



 

Éxito en la campaña Light Up For Mito, un año más desde España se han iluminado numerosos puntos del país de color verde en solidaridad con las enfermedades mitocondriales y las familias de todo el mundo.
La iniciativa que ya lleva en marcha cuatro años busca concienciar y dar a conocer la problemática con la que las familias se encuentran desde el momento del diagnóstico ante la falta de información y de investigaciones. Las enfermedades mitocondriales son genéticas, crónicas y degenerativas, no existe cura en la actualidad.
AEPMI se ha sumado a otros países con la iniciativa en el marco de la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales que se ha celebrado del 19 al 25 de septiembre de 2021.

Gracias a todos los que han colaborado por hacerlo posible.

 

AEPMI participa en el concurso de CINFA La Voz del Paciente

Necesitamos tu Voto! 

La Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI) es una asociación creada en 2001 que ofrece apoyo a las personas con enfermedad mitocondrial y promociona la investigación para acercarnos a una cura de estas enfermedades.

Desde el 20 de septiembre y solo durante 1 mes, estamos concursando a través de CINFA La Voz del Paciente, si quedamos entre los 50 proyectos más votados nos entregarán 2.500€ .

Necesitamos tu voto y que compartas el mensaje , es muy sencillo , entra en el enlace vota por AEPMI y revisa tu email porque tendrás que validar el voto (importante, suele entrar en la bandeja de correo no deseado).

GRACIAS

Entra aquí para enviar tu voto por AEPMI: https://lavozdelpaciente.cinfa.com/cinfa/proposalDetailsAction.action?idProposal=353&fbclid=IwAR3RIJvuErLH1JRhsvw7_1Vgx51VKC3bWHF4enmc7WNY95Tkrzt2dUYiwNQ