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Número de resultados 6
para investigación
17/11/2021 - Ayuda a la investigación concedida
AEPMI y El Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide firman un convenio con la Fundación FEDER para la Investigación.
El proyecto apoyado por AEPMI :
“Establecimiento de un modelo animal de deficiencia en COQ6 y estudio de la efectividad del tratamiento con ácido vanílico” ha sido uno de los ganadores y podrá desarrollarse durante los próximos años gracias a la convocatoria de ayudas a la investigación de Fundación FEDER. El centro recibirá 10.000€ para llevar a cabo el proyecto.
• Investigador Principal: Gloria Brea Calvo
• Centro: Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide
• Asociación de enfermos de patologías mitocondriales
Información publicada en la web de FEDER
https://enfermedades-raras.org/index.php/convocatorias-de-investigaci%C3%B3n/16057-resoluci%C3%B3n-vi-convocatoria-de-ayudas-a-la-investigaci%C3%B3n-en-enfermedades-raras-de-la-fundaci%C3%B3n-feder?fbclid=IwAR2AHEtRVMnLf3BySolxS1265AHZoJTou-zf58872iTVRiN6WWNoCuoOdaI
Más información sobre el proyecto:
Establecimiento de un modelo animal de deficiencia en COQ6 y estudio de la efectividad del tratamiento con ácido vanílico.
Las deficiencias primarias de Coenzima Q (CoQ) se caracterizan por una reducción de esta molécula en tejidos y están causadas por mutaciones en los genes COQ, involucrados en su biosíntesis. Las deficiencias primarias de CoQ son condiciones clínicamente muy heterogéneas. Se desconoce en gran medida cómo se establece la enfermedad a nivel molecular, careciéndose de una correlación clara entre el genotipo y el fenotipo. La mayoría de los pacientes presentan un debut neonatal o durante la infancia, siendo característica una gran variabilidad en la gravedad de las manifestaciones y el desenlace. Actualmente, el conocimiento sobre la regulación de la biosíntesis de CoQ durante el desarrollo y su coordinación con la biogénesis mitocondrial durante este período es muy limitado. Sin embargo, pensamos que este conocimiento será clave para entender mejor el establecimiento de la enfermedad y por qué en unos pacientes se presenta de forma más grave que en otros. Para comprender mejor la patogénesis de las deficiencias primarias de CoQ, uno de nuestros objetivos es investigar la regulación de su biosíntesis durante el desarrollo embrionario mediante la creación de varios modelos de Danio rerio (pez cebra), empleando varios sistemas CRISPR-Cas, que recapitulen la deficiencia de CoQ. En este proyecto nos centraremos en el gen coq6 del pez cebra, porque este gen es el que tienen afectado uno de los grupos más numerosos de pacientes de deficiencias primarias de CoQ y, además, existe un potencial tratamiento para ellos. Aunque los pacientes pueden beneficiarse de la suplementación con CoQ, la respuesta es muy variable. Su carácter insoluble y escasa biodisponibilidad probablemente limiten la eficacia de esta molécula como tratamiento, por lo que se están investigando otros alternativos. Nuestros últimos resultados confirman que, en modelos celulares de defectos en COQ6, el ácido vanílico, un compuesto soluble en agua derivado de la vainilla, puede restablecer la síntesis endógena de CoQ, pero no sabemos si sería efectivo en un organismo completo. Queremos comprobar si este tratamiento es una buena opción terapéutica en los modelos de pez cebra que generemos.
18/09/2019 - Abiertas inscripciones para proyecto diagnostico genético
Proyecto "IDENTIFICACIÓN DE LA CAUSA GENÉTICO-MOLECULAR EN PACIENTES CON FENOTIPOS CLÍNICOS, BIOQUÍMICOS Y MOLECULARES DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL DEL SISTEMA DE FOSFORILACIÓN OXIDATIVA (OXPHOS)", organizado por el Grupo de Investigación de Enfermedades Mitocondriales del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Después de dos años desde que se comenzara con la primera fase, ahora se vuelven a abrir inscripciones para participar en el proyecto de diagnóstico genético que se desarrolla en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Para recibir más información pongase en contacto con AEPMI info@aepmi.org - 618786068
Después de dos años desde que se comenzara con la primera fase, ahora se vuelven a abrir inscripciones para participar en el proyecto de diagnóstico genético que se desarrolla en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Para recibir más información pongase en contacto con AEPMI info@aepmi.org - 618786068
01/03/2019 - Proyecto de diagnóstico genético en el Hospital Universitario 12 de Octubre
Samuel tiene 14 años y padece el síndrome de Leigh, uno de los trastornos mitocondriales más comunes. Hace unos meses lograron identificar el gen causante de su enfermedad. Su madre, Jimena Francos, y el Dr. Miguel Ángel Martín, que lidera el grupo de investigación del CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, relatan en este vídeo qué son los trastornos mitocondriales y el proyecto de identificación de la causa genética-molecular en pacientes con sospecha de sufrirlos. Esta investigación está siendo posible gracias a la aportación de fondos y la estrecha colaboración de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou y la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales con el grupo de investigación que lidera el Dr. Martín.
28/02/2019 - Jornada "Investigar es avanzar"
El Salón de actos del CaixaForum Madrid acogerá la octava edición de la Jornada "Investigar es avanzar" del CIBERER el próximo 28 de febrero, Día Mundial de lasEnfermedades Raras.
Investigadores del centro y representantes de las personas afectadas expondrán su colaboración en la búsqueda de diagnósticos y nuevas terapias. Durante el encuentro, se estrenarán dos vídeos cortos producidos por el CIBERER sobre casos de colaboración de éxito; el primero de ellos narra la colaboración en materia de diagnóstico de investigadores del centro con la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI) y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou (FACDM). En el segundo, se relata el proyecto conjunto de búsqueda de terapia de los investigadores y la Asociación DEBRA-Piel de Mariposa (DEBRA).
https://goo.gl/a8LBzb
Investigadores del centro y representantes de las personas afectadas expondrán su colaboración en la búsqueda de diagnósticos y nuevas terapias. Durante el encuentro, se estrenarán dos vídeos cortos producidos por el CIBERER sobre casos de colaboración de éxito; el primero de ellos narra la colaboración en materia de diagnóstico de investigadores del centro con la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI) y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou (FACDM). En el segundo, se relata el proyecto conjunto de búsqueda de terapia de los investigadores y la Asociación DEBRA-Piel de Mariposa (DEBRA).
https://goo.gl/a8LBzb
17/01/2019 - Ingeteam colabora con la donación de móviles
La empresa Ingeteam Power Technology en Albacete ha iniciado una colaboración con AEPMI recientemente mediante la cual donará los teléfonos móviles viejos para que podamos mantener la investigación en enfermedades mitocondriales. Agradecemos públicamente esta colaboración con la esperanza de que puedan aportar muchos móviles que nos ayuden a seguir investigando.
AEPMI lleva años con la campaña de recogida de móviles en nuestro país gracias a la colaboración de empresas y familias que de forma altruista nos ayudan en la causa. Además de tener un fin solidario con las enfermedades mitocondriales estamos ayudando al medio ambiente mediante el reciclaje de los terminales.
Para más información entra en el apartado de "campañas solidarias" de nuestra web o bien en https://llamadasolidaria.org/
AEPMI lleva años con la campaña de recogida de móviles en nuestro país gracias a la colaboración de empresas y familias que de forma altruista nos ayudan en la causa. Además de tener un fin solidario con las enfermedades mitocondriales estamos ayudando al medio ambiente mediante el reciclaje de los terminales.
Para más información entra en el apartado de "campañas solidarias" de nuestra web o bien en https://llamadasolidaria.org/
25/09/2018 - Reclutamiento de pacientes para investigación; MELAS y MERRF
Nos llega una información de un proyecto de investigación financiado por el Fondo de Investigación en Salud (FIS) del Instituto de Salud Carlos III y que se llevaría a cabo en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla.
Necesitan células de pacientes de cualquier sexo o edad con MELAS o MERRF. Para la extracción se haría una biopsia de 4 mm, preferiblemente personas de Sevilla ya que debe sembrarse un margen de 12-24 horas para la extracción.
AEPMI y la UPO mantienen actualmente un proyecto de investigación en marcha “Nuevas dianas terapéuticas en las enfermedades mitocondriales” que se desarrolla en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo – CSIC- Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. Este proyecto de investigación para el que necesitan muestras es totalmente independiente y no depende de AEPMI, únicamente trasladamos la información. La decisión de participar dependerá de cada persona y las gestiones serán directamente con el investigador.
Para aquellas personas interesadas en participar o para solicitar información comuníquense con el investigador responsable José Antonio Sánchez Alcázar en el correo electrónico: jasanalc@upo.es
Necesitan células de pacientes de cualquier sexo o edad con MELAS o MERRF. Para la extracción se haría una biopsia de 4 mm, preferiblemente personas de Sevilla ya que debe sembrarse un margen de 12-24 horas para la extracción.
AEPMI y la UPO mantienen actualmente un proyecto de investigación en marcha “Nuevas dianas terapéuticas en las enfermedades mitocondriales” que se desarrolla en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo – CSIC- Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. Este proyecto de investigación para el que necesitan muestras es totalmente independiente y no depende de AEPMI, únicamente trasladamos la información. La decisión de participar dependerá de cada persona y las gestiones serán directamente con el investigador.
Para aquellas personas interesadas en participar o para solicitar información comuníquense con el investigador responsable José Antonio Sánchez Alcázar en el correo electrónico: jasanalc@upo.es
